區(qū)直各單位：
現(xiàn)將《三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)基因檢測篩查民生服務(wù)項(xiàng)目工作方案》印發(fā)給你們，請各單位結(jié)合實(shí)際，認(rèn)真貫徹落實(shí)。
三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)管委會辦公室
2018年9月15日
三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)基因檢測篩查
民生服務(wù)項(xiàng)目工作方案
為保障母嬰健康，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，提高我區(qū)出生人口素質(zhì)，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》、《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等有關(guān)文件精神，決定在我區(qū)開展免費(fèi)基因檢測健康篩查民生服務(wù)項(xiàng)目，特制訂本工作方案。
一、項(xiàng)目目的
?。ㄒ唬┤骈_展免費(fèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目，進(jìn)一步降低胎兒染色體非整倍體疾病的發(fā)生；
?。ǘ﹩訉?shí)施新生兒48種遺傳代謝病檢測項(xiàng)目，對多種代謝病患兒早發(fā)現(xiàn)，早治療；
?。ㄈ?shí)施新生兒遺傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測項(xiàng)目，彌補(bǔ)聽力篩查不能檢出的遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾高危兒之缺陷，實(shí)現(xiàn)對耳聾患兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)；
?。ㄋ模﹩?0-64周歲婦女宮頸癌篩查項(xiàng)目，推廣宮頸癌篩查，建立有效的管理機(jī)制，做到宮頸癌早發(fā)現(xiàn)、早治療，降低宮頸癌發(fā)病率，提高治愈率，保護(hù)廣大婦女身體健康。
二、項(xiàng)目內(nèi)容
?。ㄒ唬o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
?。ǘ┬律鷥哼z傳代謝病檢測
?。ㄈ┬律鷥哼z傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測項(xiàng)目
?。ㄋ模m頸癌基因篩查項(xiàng)目
三、目標(biāo)人群
?。ㄒ唬o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目
三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)戶籍且政策內(nèi)懷孕的婦女（妊娠時(shí)間為12+0-26+6周，最佳檢測時(shí)間12+0-22+6周）每孩次享受一次免費(fèi)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)。
（二）新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測項(xiàng)目
三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)戶籍（父母一方或雙方）且在獲得助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)（以下簡稱助產(chǎn)機(jī)構(gòu)）住院分娩的，出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳的新生兒享受一次免費(fèi)的新生兒48種遺傳代謝病檢測、新生兒遺傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測。
?。ㄈm頸癌基因篩查項(xiàng)目
三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)戶籍且非妊娠期、未進(jìn)行子宮全切、30-64周歲（以身份證上顯示的出生日期為準(zhǔn)）的城鄉(xiāng)已婚婦女，享受一次免費(fèi)的 HPV基因篩查。
四、服務(wù)機(jī)構(gòu)
（一）一級網(wǎng)絡(luò)--三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心華大基因檢測聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室
?。ǘ┒壘W(wǎng)絡(luò)--武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所
免費(fèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測工作由三門峽經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所共同承擔(dān)，開發(fā)區(qū)衛(wèi)計(jì)局、社會事業(yè)局、向陽街道辦事處做好組織宣傳工作。
五、服務(wù)程序
?。ㄒ唬┓?wù)人群的確認(rèn)及審定
（1）開發(fā)區(qū)社會事業(yè)局、向陽街道辦事處以及區(qū)直各單位負(fù)責(zé)確認(rèn)并收集本區(qū)域或本單位符合條件的城鄉(xiāng)居民、單位員工信息，提出名單，報(bào)衛(wèi)計(jì)局。
?。?）開發(fā)區(qū)衛(wèi)計(jì)局收集、匯總各單位上報(bào)的符合條件的城鄉(xiāng)居民、單位員工名單，審核后發(fā)放《免費(fèi)基因檢測項(xiàng)目服務(wù)卡》。
（二）服務(wù)流程
?。?）受檢對象憑身份證和《免費(fèi)服務(wù)卡》在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)到站點(diǎn)接受免費(fèi)檢測服務(wù)。
?。?）開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心醫(yī)師應(yīng)當(dāng)對受檢者詳細(xì)告知該檢測的目標(biāo)病種、目的、意義、準(zhǔn)確率、風(fēng)險(xiǎn)和局限性及技術(shù)流程。
?。?）在受檢者充分了解以上事項(xiàng)后，開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心嚴(yán)格按照國家、省有關(guān)規(guī)定要求，負(fù)責(zé)收集受檢者病史、簽署知情同意書、采集外周血或其他類型樣本。樣本由開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測或者將樣本按快遞包裝要求進(jìn)行包裝，由物流公司收集至武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所進(jìn)行檢測，檢測機(jī)構(gòu)在收到血清樣本10-20個(gè)工作日內(nèi)，出具紙質(zhì)版檢驗(yàn)報(bào)告派送到開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，直至交付受檢對象。
?。?）對檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或疑似高風(fēng)險(xiǎn)的受檢者在受檢者知情同意的前提下進(jìn)行，迫蹤隨訪、干預(yù)指導(dǎo)。
六、質(zhì)量控制
?。ㄒ唬﹪?yán)格按照《國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》（國衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函〔2015〕4號）、《河南省產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》、《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》和《河南省農(nóng)村婦女“兩癌”檢查項(xiàng)目實(shí)施方案》等國家、省有關(guān)文件規(guī)定，開展樣本采集工作，保證樣本采集質(zhì)量。
（二）華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所要加強(qiáng)對免費(fèi)基因檢測健康篩查服務(wù)項(xiàng)目樣本采集點(diǎn)工作人員崗前培訓(xùn)工作。
?。ㄈ┱J(rèn)真履行知情告知責(zé)任，尊重受檢對象或受檢對象監(jiān)護(hù)人的知情選擇權(quán)，做到每一例受檢對象或受檢對象監(jiān)護(hù)人均要簽署知情同意書。
（四）武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所要不定期對基因檢測健康篩查服務(wù)項(xiàng)目各樣本采集點(diǎn)進(jìn)行業(yè)務(wù)指導(dǎo)，對樣本的采集、保存、遞送等環(huán)節(jié)進(jìn)行質(zhì)量控制，制定質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，定期進(jìn)行質(zhì)量考核評估。
七、經(jīng)費(fèi)管理
?。ㄒ唬┵M(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目費(fèi)用按照每人850元的標(biāo)準(zhǔn)；新生兒遺傳代謝病檢測費(fèi)用按照每人150元的標(biāo)準(zhǔn)；新生兒遺傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測項(xiàng)目費(fèi)用按照每人150元的標(biāo)準(zhǔn)；宮頸癌篩查項(xiàng)目費(fèi)用按照每人180元的標(biāo)準(zhǔn)，由區(qū)財(cái)政全額納入預(yù)算，以完成例數(shù)據(jù)實(shí)結(jié)算。
?。ǘ┙?jīng)費(fèi)撥付
樣本采集點(diǎn)要把被檢對象的檢測醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書、檢測送檢單、檢測報(bào)告單原件或復(fù)印件存檔，以備核查；開發(fā)區(qū)社區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心每季度向衛(wèi)計(jì)局報(bào)送季度匯總情況。開發(fā)區(qū)衛(wèi)計(jì)局每半年根據(jù)復(fù)核情況，向開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心撥付該項(xiàng)目資金，開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心和武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所根據(jù)《基因檢測篩查民生服務(wù)項(xiàng)目合作協(xié)議》對資金進(jìn)行分配。
八、實(shí)施步驟
第一階段（啟動階段）：2018年9月1日-9月30日
?。ㄒ唬┲贫ā睹赓M(fèi)基因檢測健康篩查服務(wù)項(xiàng)目工作方案》，組織召開項(xiàng)目工作啟動大會，安排部署項(xiàng)目工作。
?。ǘ┪錆h華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所對承擔(dān)項(xiàng)目任務(wù)的衛(wèi)生技術(shù)人員進(jìn)行業(yè)務(wù)培訓(xùn)。
?。ㄈ└鳂颖静杉c(diǎn)要做好人員、設(shè)備、技術(shù)服務(wù)等準(zhǔn)備工作。
?。ㄋ模V泛開展宣傳工作，提高群眾對基因檢測的認(rèn)知度。
第二階段（實(shí)施階段）：2018年10月1日-2019年12月31日
各有關(guān)單位按照本方案及技術(shù)服務(wù)規(guī)范要求全面開展基因檢測健康篩查服務(wù)項(xiàng)目工作；華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所定期對項(xiàng)目的技術(shù)服務(wù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，提高業(yè)務(wù)水平，確保檢測質(zhì)量。
九、工作要求
?。ㄒ唬﹫?jiān)持知情同意與保密原則。各項(xiàng)目相關(guān)單位要自覺維護(hù)受檢對象權(quán)利，尊重受檢對象知情同意權(quán)和選擇權(quán)，保護(hù)受檢對象隱私。要全面、準(zhǔn)確介紹項(xiàng)目的適用人群，取得受檢對象或其法定代理人（監(jiān)護(hù)人）同意后方可開展。
（二）加強(qiáng)管理和督導(dǎo)檢查。衛(wèi)計(jì)局負(fù)責(zé)基因檢測健康篩查服務(wù)項(xiàng)目日常工作開展；項(xiàng)目相關(guān)單位要積極調(diào)配人員，加強(qiáng)人員培訓(xùn)，健全制度，明確責(zé)任，嚴(yán)格操作規(guī)程，保證工作質(zhì)量。在項(xiàng)目實(shí)施過程中，檢測機(jī)構(gòu)嚴(yán)禁向受檢對象收取檢測費(fèi)用，堅(jiān)決杜絕弄虛作假。
?。ㄈ┙⒖己嗽u估機(jī)制。管委會將基因檢測健康篩查服務(wù)項(xiàng)目工作列入年度考核目標(biāo)，嚴(yán)格考核，對進(jìn)展情況定期進(jìn)行通報(bào)，確保項(xiàng)目工作順利實(shí)施。
